“In occasione della Giornata internazionale delle malattie rare, voglio ricordare il caso di Giulia, una bambina di 2 anni e mezzo di Monsummano Terme, affetta da STXBP1, una mutazione genetica estremamente rara: si registrano 25 casi in Italia e poco meno di mille nel mondo. Si tratta di una forma di encefalopatia epilettica infantile precoce, caratterizzata, già nei primi mesi di vita, da frequenti crisi epilettiche e da un quadro di “suppression-burst” all’elettroencefalogramma. Ancora non è stata riconosciuta come malattia e questo impedisce un rapporto corretto con la sanità pubblica per attivare percorsi volti a recuperare a livello neurologico questi bambini. Sabato sera, 4 marzo, saremo presenti a una cena di finanziamento dell’associazione “Giulia smile” nata per sostenere la famiglia anche dal punto di vista economico e far conoscere questa sindrome. L’appello è rivolto alla Regione Toscana e al Governo affinché non vengano lasciate sole persone e famiglie”, dichiara il consigliere regionale di Fratelli d’Italia Alessandro Capecchi.

“Il sistema sanitario non può lasciare indietro nessuno. Per un genitore, quando arriva una diagnosi di malattia estremamente rara per un bambino, la prima sensazione, in mezzo allo choc, è la solitudine, un senso di vuoto. La presa di coscienza che nessuno o quasi si stia preoccupando di trovare una cura o un farmaco che possa aiutarlo è paralizzante, sono malati rari ma non possiamo permettere che diventino invisibili - sottolinea Capecchi -. In occasione di questa Giornata internazionale il pensiero va a tutti coloro che sono colpiti da malattie rare, alle loro famiglie, alle comunità. Le istituzioni hanno l’obbligo di mantenere alta l’attenzione e di finanziare la ricerca per cercare di garantire una vita dignitosa a queste persone”.